Information Page of SAS Employee

Publications

RNDr. Martina Škopková, PhD.

On this page, you can search the on-line database of the Slovak Academy of Sciences for the publications.

• GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - SKLENÁR, Marek - BORECKÁ, Silvia - VARGA, Lukáš - BERNARDINELLI, E. - UGOROVÁ, D. - SABO, Miroslav - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj - DOSSENA, S. Úskalia DNA diagnostiky pacientov s mutáciami v géne SLC26A4 spôsobujúce pendredov syndróm. In 48. Endokrinologické dny s medzinárodní účastí : sborník abstrakt. - Praha : ČES, 2025, p. 13. (Endokrinologické dny s medzinárodní účastí. APVV-20-0236 : Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch sluchu pomocou celoexómového sekvenovania. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov. VEGA 2/0129/25 : Využitie genetického rizikového skóre pre DM1 pri identifikácii zriedkavých monogénových foriem diabetes mellitus.) Type: GII
• GREGUŠ, Filip - SABO, Miroslav - ŠKOPKOVÁ, Martina - DOBIAŠOVÁ, Zuzana - KARHÁNEK, Miloslav - HUČKOVÁ, Miroslava, Miloslava - LOBOTKOVÁ, Denisa - PODOLÁKOVÁ, K. - JANČOVÁ, Emília - BARÁK, Ľubomír - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj. Genetic risk-based stratification of coeliac disease screening in pediatric type 1 diabetes. In 10th Anniversary 2026 SGGD meeting Bergen : SGGD abstracts. - Bergen : SGGD, 2026, p. 36. (Meeting of the Study Group on Genetics of Diabetes : Anniversary 2026. VEGA 2/0129/25 : Využitie genetického rizikového skóre pre DM1 pri identifikácii zriedkavých monogénových foriem diabetes mellitus.) Type: GII
• LEBED, Diana - SABO, Miroslav - KUŠÍKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - ŠKOPKOVÁ, Martina. Funkčná analýza synonymného variantu v géne SARS2 s predikovaným vplyvom na zostrih u pacientov s mitochondriálnym ochorením. In Študentská vedecká konferencia PriF UK 2026 : zborník recenzovaných príspevkov. Editori: Mária Chovancová, Táňa Sebechlebská, Dominik Kostoláni, Dominik Juračka, Dominik Šmida. 1. vyd. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2026, s. 375-380. ISBN 978-80-223-6286-3. (Študentská vedecká konferencia PriF UK 2026 : konferencia. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov.) Type: AFD
• LEBED, Diana - SABO, Miroslav - KUŠÍKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - JACKOVÁ, V. - MINÁRIKOVÁ, S. - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - ŠKOPKOVÁ, Martina. Nové varianty v géne SARS2 u pacientov s epilepsiou a hypotonickým syndrómom. In Dedičné metabolické poruchy : 39. pracovné dni. - Bratislava : Solen, 2026, s. 32. ISBN 978-80-89858-46-0. (Pracovné dni : Dedičné metabolické poruchy. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov.) Type: AFH
• LEBED, Diana - SABO, Miroslav - KUŠÍKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - JACKOVÁ, V. - MINÁRIKOVÁ, S. - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - ŠKOPKOVÁ, Martina. Identifikácia a funkčná analýza variantu v géne SARS2 u pacientov so suspektnou mitochondriopatiou. In PREVEDA : Interaktívna konferencia mladých vedcov 2026. - Banská Bystrica : Občianske združenie Preveda, 2026, s. Biológia. ISBN 978-80-974608-6-0. Dostupné na internete: https://www.preveda.sk/prispevok/identifikacia-funkcna-analyza-variantu-v-gene-sars2-u-pacientov-so-suspektnou (Interaktívna Konferencia Mladých Vedcov 2026 : PREVEDA. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov.) Type: AFH
• STANÍK, Juraj - GREGUŠ, Filip - SABO, Miroslav - ŠKOPKOVÁ, Martina - DOBIAŠOVÁ, Zuzana - KARHÁNEK, Miloslav - HUČKOVÁ, Miroslava, Miloslava - LOBOTKOVÁ, Denisa - PODOLÁKOVÁ, K. - JANČOVÁ, Emília - BARÁK, Ľubomír - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. T1D GRS in the differential diagnosis of diabetes in children with obesity. In 10th Anniversary 2026 SGGD meeting Bergen : SGGD abstracts. - Bergen : SGGD, 2026, p. 29. (Meeting of the Study Group on Genetics of Diabetes : Anniversary 2026. VEGA 2/0129/25 : Využitie genetického rizikového skóre pre DM1 pri identifikácii zriedkavých monogénových foriem diabetes mellitus.) Type: GII
• ŠKOPKOVÁ, Martina - KABELÍKOVÁ, Pavlína - ANDRÉSOVÁ, Andrea - BRENNEROVÁ, Katarína - DALLEMULE, Silvia - SABO, Miroslav - PETROVIČ, Robert - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela**. Late-onset epi-cblC methylmalonic aciduria with tissue-variable MMACHC promoter methylation due to a stop retained PRDX1 variant. In Clinical Epigenetics, 2026, vol. 18, no. 1, art. no. 141. (2025: 5.7 - IF, Q1 - JCR, 1.787 - SJR, Q1 - SJR). ISSN 1868-7083. Dostupné na: https://doi.org/10.1186/s13148-026-02135-8 . APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov.) Type: ADMA
• ŠKOPKOVÁ, Martina - BRENNEROVÁ, Katarína - OSTROŽLÍKOVÁ, Mária - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela**. Milder form of Vici syndrome due to novel missense variant in EPG5 gene affecting splicing: a case report. In Endocrine Regulations, 2026, vol. 60, no. 2, p. 148-158. (2025: 0.478 - SJR, Q3 - SJR). ISSN 1210-0668. Dostupné na: https://doi.org/10.2478/enr-2026-0015 . APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov.) Type: ADNB
• ŠKOPKOVÁ, Martina - ŠTUFKOVÁ, Hana - BRENNEROVÁ, Katarína - ANDRÉSOVÁ, Andrea - HNÍZDA, A. - KŘÍŽOVÁ, Jana - VOLFOVÁ, N. - HROMNÍKOVÁ, Dominika - VANISOVÁ, M. - ZEMAN, J. - TESAŘOVÁ, M. - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - HANSÍKOVÁ, Hana. Variant v MRPL34 spôsobujúci deficit oxphos a zmeny štruktúry mitochondrií. In Dedičné metabolické poruchy : 39. pracovné dni. - Bratislava : Solen, 2026, s. 31-32. ISBN 978-80-89858-46-0. (Pracovné dni : Dedičné metabolické poruchy. APVV-22-0257 : Genetické príčiny vzácnych metabolických ochorení s dôrazom na funkčné štúdie nových génových variantov.) Type: AFH
• ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. dCas9-mediated transactivation of endogenous GCK expression in clinically accessible patient cells. In 10th Anniversary 2026 SGGD meeting Bergen : SGGD abstracts. - Bergen : SGGD, 2026, p. 43. (Meeting of the Study Group on Genetics of Diabetes : Anniversary 2026. VEGA 2/0129/25 : Využitie genetického rizikového skóre pre DM1 pri identifikácii zriedkavých monogénových foriem diabetes mellitus.) Type: GII