Centrum biovied SAV, v. v. i.
Názov témy
Mechanizmy neuronálno-srdcového prepojenia v Dravetovom syndróme
Program DŠ
Fyziológia živočíchov
Rok prijímania
2026
Meno školiteľa/-ky
Mgr. Bohumila Jurkovičová Tarabová, PhD.
Kontakt:
Prijímajúca škola
Prírodovedecká fakulta UK
Stručná anotácia
Dravetov syndróm (DS), závažná forma detskej epilepsie primárne spôsobená mutáciami v géne SCN1A, je spojený so zvýšeným rizikom náhlej neočakávanej smrti pri epilepsii (SUDEP). Epileptické záchvaty predstavujú kľúčový prejav tohto ochorenia, ale pribúdajúce dôkazy naznačujú, že srdcová dysfunkcia významne prispieva k patogenéze SUDEP. Predkladaná dizertačná téma sa zameria na detailné skúmanie DS s dôrazom na aspekty srdcového a nervového systému s využitím indukovaných pluripotentných kmeňových buniek (iPSC) odobraných z pacientov s týmto ochorením. Cieľom je objasniť patofyziologické prepojenie medzi dysfunkciou génu SCN1A, srdcovou a neuronálnou excitabilitou a rizikom SUDEP, a zároveň poskytnúť nové poznatky smerujúce k vývoju nových terapeutických stratégií. Experimentálna práca bude zahŕňať elektrofyziologické metódy (patch clamp, MEA), konfokálnu mikroskopiu a molekulárnobiologické metódy.