Aktuality

Ústav experimentálnej endokrinológie SAV v tesnej spolupráci s Pracovnou skupinou Európskej diabetologickej spoločnosti (EASD), a s podporou Slovenskej diabetologickej  spoločnosti (SDS)   zorganizovali  v dňoch 30. septembra až 3. októbra 2011 v Smoleniciach  3. bianuálne sympózium Pracovnej skupiny pre štúdium genetiky diabetu (ESGGD).. Prezidentom zjazdu bol prof. MUDr. Iwar Klimeš, DrSc., riaditeľ Ústavu experimentálnej endokrinológie SAV. Sympózia sa zúčastnilo vyše 124 špičkových odborníkov z 13 krajín Európy a zámoria, z toho 21 pozvaných rečníkov predstavuje súčasnú absolútnu špičku v odbore genetiky diabetu.

Celým sympóziom sa nieslo niekoľko nosných tém, a síce: 1. Dopad technológie tzv. sekvenovania budúcej generácie (NextGenSeq), umožňujúcej „prečítať“ kompletný ľudský genóm na objasnenie genetiky diabetu; 2. Prenos genetický poznatkov do klinickej praxe, a 3. Identifikácia nových biomarkerov pre odhalenie monogénovej cukrovky. V rámci jednotlivých sekcií vystúpili špičkoví svetoví vedci a to najmä Philippe Froguel, profesor genetiky a molekulárnej medicíny na Institute Pasteur, Lille, Francúzsko,  Dr. Antonio  Luis Cuesta Muňoz, riaditeľ Centra pre štúdium ochorení endokrinnej časti pankreasu z Malagy, Španielsko, profesor Andrew Hattersley objaviteľ väčšiny foriem monogénovej cukrovky z Univerzity v Exeteri, Veľká Británia, ako aj profesor Mark McCarthy a Dr. Anna Gloyn z Oxfordu, UK,  obaja vedúce vedecké osobnosti a členovia mnohých vedeckých konzorcií v oblasti genetiky diabetu II. typu i monogénového  glukokinázového diabetu. V rámci sympózia predniesol pozvaným prednášku profesor Iwar Klimeš, ktorý sumarizoval
7 ročnú vedeckú činnosť DNA diagnostického a výskumného laboratória DIABGENE, jediného laboratória
na Slovensku, zaoberajúceho sa problematikou výskumu v oblasti monogénového diabetu a daľších vybraných ochorení metabolizmu a endokrinného systému, vrátane prvých výsledkov s využitím NextGenuSeq.

 ******************************************************************************************

Cukrovka je chronické civilizačné ochorenie, ktoré svojimi akútnymi i neskorými chronickými komplikáciami
na rôznych orgánových systémoch vedie k skráteniu dĺžky života, zníženiu kvality života, k spoločenskej či pracovnej invalidite. Cukrovka je príčinou predčasnej aterosklerózy a jej komplikácií (porážka, srdcový infarkt), slepoty, zlyhávania obličiek, náhlej srdcovej smrti, poškodenia periférneho i autonómneho nervového systému, ako aj vzniku otvorených infikovaných rán na dolných končatinách, ktoré často končia vysokými amputáciami.

Prakticky všetky formy cukrovky majú aj svoju genetickú príčinu - cukrovka sa často vyskytuje v istých rodinách. Niekde vzniká v novorodeneckom /monogénová/ a mládežníckom veku /monogénová ale aj polygénová/, inde v dospelosti /polygénová/; t.j. buď stačí porucha jedného génu na vznik cukrovky alebo sa na nej zúčastňujú viaceré gény.