Témy doktorandského štúdia
Ústav molekulárnej biológie SAV, v. v. i.
Názov témy
Charakterizácia mutácií ľudského srdcového ryanodínového receptora 2 asociovaných so srdcovými arytmiami
Program DŠ
Molekulárna biológia, Biochémia, Genetika
Meno školiteľa/-ky
Mgr. Vladena Bauerová, PhD.
Kontakt:
Prijímajúca škola
Prírodovedecká fakulta UK
Stručná anotácia
Ryanodínový receptor 2 (RyR2) je doteraz najväčší známy multidoménový vápnikový kanál, ktorý je lokalizovaný v membráne sarkoplazmatického retikula kardiomyocytov. Hlavnou úlohou RyR2 je regulácia hladiny Ca2+ v kardiomyocytoch, čím zabezpečuje pravidelnú srdcovú činnosť. Poruchy tejto regulácie, ktoré sú podmienené mutáciami v RyR2 géne, spôsobujú viaceré srdcové arytmie. Doktorandská práca je zameraná na štúdium vzťahu štruktúry a funkcie ľudského ryanodínového receptora 2 (hRyR2). Cieľom práce je heterologická expresia hRyR2 domén v natívnej a mutovanej forme, purifikácia a ich následná charakterizácia biochemickými, biofyzikálnymi a štrukturálnymi metódami, zameranými na určenie stability, väzby modulátorov a terciárnej štruktúry bielkovín. Techniky budú realizované na ÚMB SAV v.v.i. alebo v spolupráci s prestížnymi zahraničnými pracoviskami.