Facebook Instagram Twitter RSS Feed Back to top

Témy doktorandského štúdia

Biomedicínske centrum SAV

Názov témy
Vyhľadávanie a funkčná charakterizácia nových génových variantov syndrómových porúch sluchu
Program DŠ
genetika
Meno školiteľa/-ky
RNDr. Silvia Borecká, PhD.
Kontakt:
Prijímajúca škola
Prírodovedecká fakulta UK
Stručná anotácia
Syndrómové poruchy sluchu patria medzi zriedkavé dedičné ochorenia, pri ktorých sa genetický defekt prejaví na minimálne jednom ďalšom orgáne/orgánovej sústave. Celkovo bolo identifikovaných viac ako 400 syndrómov asociovaných s poruchou sluchu, napríklad Usherov, Pendredov, Waardenburgov, Alportov, Wolframov alebo BOR syndróm. Cieľom práce bude metódou multiparalelného sekvenovania identifikovať nové alebo vzácne mutácie a gény zodpovedné za syndrómové poruchy sluchu, určiť spôsob ich genetického prenosu a realizovať funkčné štúdie na potvrdenie patogenity identifikovaného variantu.