Biomedicínske centrum SAV, v. v. i.
Názov témy
Genetické príčiny zriedkavých ochorení asociovaných s poruchou mitochondrií a funkčné analýzy nových variantov
Program DŠ
biochémia
Meno školiteľa/-ky
RNDr. Martina Škopková, PhD.
Kontakt:
Prijímajúca škola
Prírodovedecká fakulta UK
Stručná anotácia
Cieľom práce je genetická diagnostika zriedkavých ochorení so známkami mitochondriopatie (WES, WGS, Sanger, MLPA, ...). Identifikované nové varianty/gény budú funkčne analyzované v závislosti od charakteru daného génu (WB, ICF, klonovanie, in-vitro mutagenéza, enzýmové, bunkové a reportérové eseje, ...).