Chemický ústav SAV partnerom CDG & Allies - PPAIN
Chemický ústav SAV bol, zatiaľ ako jediná inštitúcia zo Slovenska, asociovaný do medzinárodnej siete "CDG & Allies – Professionals and Patient Associations International Network (CDG & Allies – PPAIN)", ktorá združuje vedcov, lekárov, rodiny pacientov a pacientské organizácie, ktorí sa primárne venujú vrodeným poruchám glykozylácie (v skratke CDG).
Rozhodol o tom Executive Committee of CDG & Allies – PPAIN počas 4th World Conference on Congenital Disorders of Glycosylation (WCCDG) for Families and Professionals: “The CDG Road: From Diagnosis to Therapies” and 1st CDG Satelite Meeting for Professionals, ktoré sa konali 25.-27. júla 2019 v Lisabone.
Čo je CDG & Allies - PPAIN?
S pomocou širokej siete vedcov, lekárov, rodín aj pacientských organizácií, CDG & Allies – PPAIN, vytvorila medzinárodnú infraštruktúru pre výskum, vzdelávanie a zvyšovanie povedomia o zriedkavých chorobách. Výskum glykozylačných dráh sa primárne zaoberá ochoreniami zvanými kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG). Inovácie a pokroky získané v oblasti CDG, zdieľané prostredníctvom CDG & Allies – PPAIN, budú mať veľký význam pre mnoho pacientov. Abnormálnou glykozyláciou sú totiž okrem CDG charakteristické aj mnohé iné ochorenia, napr. rakovina, zápalové ochorenia, Alzheimerova choroba alebo diabetes.
Výskumná činnosť CDG & Allies – PPAIN je organizovaná do dvanástich pracovných skupín (Work Packages, WP), pričom každá sa zaoberá inou oblasťou CDG výskumu a každá je ďalej členená na jednotlivé vedecké, lekárske i pacientské tímy, ktoré sú zamerané na špecifické témy, týkajúce sa príslušných oblastí pracovných skupín.
Aké sú špecifické ciele?
- Prinášať benefity pre CDG na základe odborných skúseností našich spolupracovníkov
- Posunúť vpred presnosť a časovú náročnosť diagnostiky
- Podporiť edukatívne a tréningové iniciatívy
- Umožniť aktívnu výmenu skúseností a znalostí medzi kľúčovými odborníkmi
- Zaviesť nové spolupráce a partnerstvá
- Poskytnúť rodinám dostatočný informatívny a edukatívny materiál
- Zabezpečiť udržateľnosť identifikovaním možností financovania
Výskumné možnosti Chemického ústavu SAV sa koncentrujú naglykoprofilovanie klinicky významných proteínov (CDG-I, CDG-II) a diagnostiku CDG:
Glykoprofilovanie séra prostredníctvom MALDI-TOF MS and ESI-MS
- stanovenie profilu N-viazaných glykánov - stanovenie profilu O-viazaných glykánov
Štruktúrna charakterizácia glykánov
MALDI-TOF MS glykoproteínov (transferín, IgG protilátky)
- stanovenie molekulovej hmotnosti intaktných proteínov
- obsadenie N-glykozylačných miest na glykoproteínoch
- stanovenie glykozylácie glykoproteínov
- profil N-viazaných a O-viazaných glykánov v glykoproteínoch
Charakterizácia ApoCIII O-glykozylácie
Glykogenomika a transkriptomika
- Sangerovo sekvenovanie CDG-génov - Sekvenovanie novej generácie (NGS)
Dr. Ján Mucha, Dr. Peter Baráth
Viac informáci na webstránke: https://www.researchcdg.com/cdg-map.html