Electronic Library of Scientific Literature


BRATISLAVSKÉ LEKÁRSKE LISTY
BRATISLAVA MEDICAL JOURNAL



Volume 101 / No. 6 / 2000


 

Alpha 2-b interferon and farmarubicin in the prophylaxis of recurrence of superficial transitional cell carcinoma of the urinary bladder

Alfa 2-b interferón a farmarubicín v profylaxii rekurentného povrchového karcinómu tranzitórnych buniek močového mechúra

Červenákov I., Szoldová K., Mardiak J., Chovan D., Maľa M., Slavov D.

Objective: To ascertain the effect of intravesical instillation of Alpha 2-b Interferon (IFN a-2) 10 million I.U. in 50 ml physiological saline as a monotherapy and in combination with Farmarubicin (FRC) 50 mg dissolved together in 50 ml of physiological saline. These substances were administered four times during the first month after TUR-BT and then once monthly for one year either in the form of an IFN a-2 monotherapy or as an IFN a-2 and FRC combination in the therapy of recurrence of transitional cell carcinoma (TCC) of the urinary bladder after transurethral resection of the bladder tumor (TUR-BT).
Theoretical consideration: One of the causes of malignancy is an irreversible shift in the balance between protooncogens and tumor supressorgens. In the genetical process of the control of cell apoptosis, an important role is played by the tumor-supressorgen p 53. By the means of mutation of protooncogenes, cellular oncogenes( C-MYC) are formed, inducing the proliferation of cells of the tumor and via feedback induce also the p53 mutation. By the reduction of cellular oncogenes, IFN a-2 and FRC intervene by blocking the proliferation of tumor cells.
Patients and methods: Authors have checked and treated 33 patients (pts) with recurrent TCC. The first group of 20 pts were after TUR-BT with BCG unsuccessful intravesical therapy, and 13 pts in the second group were with recurrence of TCC, but contraindicated for BCG treatment. These 33 pts (the first and second groups) were compared with 33 pts of the third group after TUR-BT but without intravesical instillation therapy. The pts of the third group did not suffer from any other significant ailment. IFN a-2 monotherapy (10 mill. I.U./ or a combination of IFN a-2+FRC (50 mg/50 ml solution were administered for 2 hours, 1 week after TUR-BT. During the first month, instillations were done weekly, from the second to the twelfth month only once monthly. The results were evaluated for 12 to 33 months (median: 24 months).
Results: Group I: From 20 pts after TUR-BT + unsuccessful BCG+IFN a-2 monotherapy recurrence was registered in 4 pts (20 %). Group II: Out of 13 pts after TUR-BT+IFN a-2+FRC, recurrence was registered in 3 pts (23 %). Group I+II: Recurrence in both groups was observed in 7 pts (21.2 %). Group III: Out of 33 pts after TUR-BT without immuno- et chemotherapy recurrence was registered in 18 pts (54.5 %). After one year of treatment, patients were checked for 24 months. The transition into an invasive tumor was observed in 4 pts (12.1 %). In the comparative group of 33 pts without instillation after TUR-BT, recurrence was detected after one year in 18 pts (54.5 %) and the transition into an invasive tumor was observed in 7 pts (21.2 %).
Conclusion: Intravesical instillation of BCG used to be the most frequently applied therapy following TUR-BT. The toxicity of this vaccine as well as the contraindication of this treatment in some diseases, and also the primary or secondary resistance of TCC to BCG have challenged the search for alternative possibilities of the intravesical instillation treatment. IFN a-2 monotherapy and IFN a-2 in combination with FRC are new alternative approaches in the improvement of TCC treatment. This therapy is also supported by research of molecular genetics. (Ref. 18.)
Key words: superficial transitional cell carcinoma, transurethral resection of bladder tumor, immunotherapy alpha 2-b interferon, chemotherapy by farmarubicin, carcinoma in situ, epithelium-limited carcinoma, carcinoma invading only lamina propria.

Cieľ štúdie: Na základe poznatkov z výskumu molekulovej genetiky zistiť úspešnosť intravezikálnej instilácie alfa 2-b interferónu (IFN a-2) 10 miliónov medzinárodných jednotiek (I.U.) v 50 ml fyziologického roztoku ako monoterapiu alebo v kombinácii s 50 mg farmarubicínom (FRC) pri liečbe recidivujúceho povrchového tumoru močového mechúra. Táto liečba sa použila u 33 pacientov po transuretrálnej resekcii TUR-BT pre histologicky verifikovaný povrchový tumor močového mechúra( TCC), ktorý recidivoval do jedného roka. V I. skupine (20 pac.) bola po TUR-BT+ po neúspešnej alebo prerušenej liečbe BCG vakcínou z objektívnych príčin (špecifická prostatitída, cystitída, striktúry, febrilné stavy atď.) podaná instilačná intravezikálna liečba IFN a-2. V II. skupine (13 pac.) sme nemohli začať liečbu BCG vakcínou, pretože pre ich ťažkú hypoproteinémiu, hepatopatiu, dekompenzovaný diabetes mellitus (DM) a iné bolo podanie BCG vakcíny kontraindikované z dôvodov vzplanutia generalizovaného špecifického procesu. Uvedených 33 pacientov v prvej a druhej skupine sme porovnali s 33 náhodne vybranými pacientmi v tretej skupine, ktorí boli po TUR-BT, ale bez intravezikálnej liečby a nemali vážnejšie vedľajšie ochorenie. IFN a-2 v množstve 10 mill I.U. a 50 mg FRC, rozpustené v sterilnom fyziologickom roztoku (50 ml), sa podali na dve hodiny intravezikálne 4-krát v 1. mesiaci (raz týždenne) a potom raz mesačne počas jedného roka.
Teoretický podklad: Jedna z príčin vzniku malignity je ireverzibilná zmena rovnováhy medzi protoonkogénmi a tumor-supresorgénmi. V genetickom procese riadenia apoptózy buniek má významné miesto tumor-supresorgén p53. Mutáciou protoonkogénov vznikajú celulárne onkogény (c-myc) podnecujúce proliferáciu buniek nádoru a spätnou väzbou mutáciu p53. IFN a-2 a FRC zasahujú v prospech zastavenia proliferácie nádorovej bunky na základe redukcie celulárnych onkogénov.
Pacienti a metódy sledovania: Od marca 1997 do decembra 1999 sme po TUR-BT podávali a sledovali u 33 pacientov s recidivujúcim TCC buď IFN a-2 ako monoterapiu (20 pac.) alebo v kombinácii IFN a-2+FRC (13 pac.) v 50 ml fyziologického roztoku do prázdneho močového mechúra na dve hodiny. 20 pacientov bolo s recidívami TCC po TUR-BT+BCG neúspešnej liečbe a 13 pacientov s recidivujúcim TCC po TUR-BT nevhodných pre uvedenú liečbu z objektívnych príčin. Uvedených pacientov sme porovnávali s 33 náhodne vybranými pacientmi bez imunoterapie a chemoterapie po TUR-BT. Výsledky liečby sme hodnotili po 12-33 mesiacoch (medián 24 mesiacov).
Výsledky: Skupina I: 20 pac. po TUR-BT+neúspešná BCG terapia+IFN a-2 monoterapia: recidíva zistená u 4 pac. (20 %); skupina II: 13 pac. po TUR-BT+IFN a-2+FRC. Recidíva zistená u 3 pac. (23 % ); skupina I+II: recidíva zistená celkovo u 7 pac. (21,2 %); skupina III: 33 pac. po TUR-BT bez imunoterapie a chemoterapie. Recidíva zistená u 18 pac. (54,5 %). V skupine I+II: prechod do invazívneho tumoru sme zaznamenali u 4 pacientov (12,3 %), oproti III. porovnávanej skupine, kde bola konverzia do invazívneho BT u 7 pac. (21,2 %).
Záver: Liečba TCC po TUR-BT bola často doplňovaná intravezikálnymi instiláciami BCG vakcínou. Jej toxicita a kontraindikácie pri niektorých ochoreniach, ako aj primárna alebo získaná rezistencia TCC buniek na BCG vakcínu a poznatky z molekulovej genetiky nútili hľadať iné možnosti instilačnej intravezikálnej liečby. Liečbu IFN a-2 a FRC pac. znášali dobre. Okrem jednej dramatickej cystitídy u psychicky labilnej pacientky, 6 prípadov prechodnej cystitídy a niekoľkých prípadov diskomfortu močenia sa nezaznamenali nežiaduce vedľajšie reakcie. Autori pokladajú liečbu alfa 2-b interferónom a farmarubicínom za prínos v alternatívnej liečbe rezistentných povrchových tumorov močového mechúra. (Lit. 18.)
Kľúčové slová: rezistentné povrchové tumory, transuretrálna resekcia tumoru močového mechúra, imunoterapia alfa 2-b interferónom, chemoterapia farmarubicínom, karcinóm in situ, karcinóm invadujúci do lamina propria karcinómu len v epiteli.

Bratisl Lek Listy 2000; 101 (6): 317-320

Download full text in PDF format (137 kB)

Barrett’s oesophagus

Barrettův jícen

Dolina J., Hep A., Dítě P., Munzová H., Kunovská M., Husová L., Vlčková P., Plottová Z.

Barrett’s esophagus is a pre-malignant change in esophageal mucosa. Its relation to the reflux disease of the esophagus and the origin of adenocarcinoma (which currently has an increasing incidence) experiences its renaissance. The pathogenesis of this disease is based on the composite effect of reflux contents of hydrochloric acid and duodenal juices. In addition to endoscopy and histology, chromoendoscopy and fluorescent endoscopy are gradually starting to be put into diagnostic routine practice. The control of patients is a necessity which depends on the degree of pathohistological changes within the epithelium. The therapy of the Barrett’s esophagus can be either conservative which is currently carried out by proton pump inhibitors or surgical. Ablation of epithelium in combination with a subsequent long-term antisecretory therapy appears to be a promising treatment. (Ref. 23.)
Key words: Barrett’s oesophagus, reflux disease of the oesophagus.

Barrettův jícen je premaligní metaplastická změna sliznice jícnu. Svým vztahem k refluxní chorobě jícnu a vzniku adenokarcinomu jícnu, který má v současnosti vzrůstající incidenci, zažívá Barrettův jícen renesanci. V patogeneze onemocnění se uplatňuje nejspíše kompozitní efekt refluxovaného obsahu HCl a duodenálních šťáv. V diagnostice se mimo endoskopie a histologie stále více prosazují chromoendoskopie a fluorescenční endoskopie. Nutností je dispenzarizace pacientů, která se řídí stupněm patohistologických změn epitelu. Terapii Barrettova jícnu je možno dělit na konzervativní, která je v současné době vedena inhibitory protonové pumpy, a chirurgickou. Slibnými se jeví ablace epitelu v kombinaci s následnou dlouhodobou antisekretorickou terapií. (Lit. 23.)
Klíčová slova: Barrettův jícen, refluxní choroba jícnu.

Bratisl Lek Listy 2000; 101 (6): 321-323

Download full text in PDF format (134 kB)

Experiences with musculus extensor carpi radialis longus tendon transfer after musculus extensor pollicis longus tendon ruptures

Skúsenosti s transpozíciou šľachy m. extensor carpi radialis longus po ruptúre šľachy m. extensor pollicis longus

Kokavec R., Fedeleš J., Palenčár D.

The most common ruptures of all of the tendons of the hand are those of the extensor pollicis longus tendon (EPL). As to its ethiology, the rupture of EPL can spontaneously occur tendosynovitis in rheumatic patients or rarely in result of conservative treatment of distal forearm fractures. During the last 18 months, 4 cases of EPL ruptures following the conservative treatment of distal forearm fractures have been diagnosed in our clinical material. All patients underwent the transfer of extensor carpi radialis longus (ECRL) tendon due to. We present our indications of the technique, and the clinical results. (Fig. 3, Ref. 8.)
Key words: rupture, transposition, m. extensor carpi radialis longus.

Ruptúra šľachy m. extensor pollicis longus (EPL) je jednou z najčastejšie postihovaných šliach ruky. Etiologicky sa ruptúra EPL môže vyskytnúť spontánne pri tendosynovitídach, časté sú ruptúry u reumatických pacientov a zriedkavo môžu byť dôvodom ruptúry aj zlomeniny distálneho predlaktia. Za posledných 18 mesiacov sme v našom klinickom materiáli diagnostikovali 4 prípady ruptúr šľachy EPL po konzervatívnej liečbe zlomenín distálneho predlaktia. U všetkých pacientov sme vykonali transpozičnú operáciu na šľachu m. extensor carpi radialis longus (ECRL). V práci demonštrujeme naše indikačné kritériá, metodiku a klinické výsledky. (Obr. 3, lit. 8.)
Kľúčové slová: ruptúra, transpozícia, m. extensor carpi radialis longus.

Bratisl Lek Listy 2000; 101 (6): 324-326

Download full text in PDF format (774 kB)

Primary pulmonary hypertension

Primárna pľúcna hypertenzia

Jaber J., Kiňová S., Murín J., Mucska I., Gočár P.

Authors described a case of 26-year old patient with history of progressing dyspnea and repetitive synkopes. In history is intermitent hemoptysis and dyspnea from 1990. Diagnosis of tromboembolic disease was suspected. Clinical picture was dominated by dyspnea, central cyanosis, sinus tachycardia without pulmonary signs of hearth failure. On ecg there is right heart hypertrophy. Echocardiographic examination shows dilatation of right heart, systolic presure in a.pulmonalis about 90 mmHg and tricuspidal regurgitation of the III. degree. Phlebotrombosis was not found. Complete hemocoagulation examination excluded a primary procoagulating hematologic disease. Pulmonary angiography did not confirm thromboembolic disease but found a high grade pulmonary hypertension - mean pulmonary arterial pressure of 93 mmHg. After complex pneumological examination, including HRCT, and other examinations the diagnosis of primary pulmonary hypertension was made. Patient is indicated to lung transplantation. (Fig. 4, Ref. 9.)
Key words: dyspnea, primary pulmonary hypertension, thromboembolic disease.

Autori opisujú 26-ročného mladého muža s anamnézou progredujúcej dýchavičnosti a recidivujúcich synkop. V anamnéze od roku 1990 intermitentný výskyt hemoptýzy. Vzniklo podozrenie na tromboembolickú chorobu. V klinickom obraze dominovala námahová dýchavičnosť, centrálna cyanóza, sínusová tachykardia bez známok kardiálnej stázy na pľúcach. Na ekg známky preťaženia pravého srdca. Echokardiografické vyšetrenie potvrdzuje zväčšenie oddielov pravého srdca, systolický tlak v a.pulmonalis približne 90 mmHg, trikuspidálnu regurgitáciu III. stupňa. Kompletným hemokoagulačným vyšetrením bolo vylúčené primárne prokoagulačné hematologické ochorenie. Známky flebotrombózy neboli dokázané. Pulmoangiografia nepotvrdila embolizáciu do pľúcneho riečiska, ale ťažkú pľúcnu hypertenziu - stredný tlak v a. pulmonalis 93 mmHg. Po skompletizovaní nálezov komplexného pneumologického vyšetrenia vrátane, HRCT (high resolution computed tomography) a ostatných nálezov, bol stav uzatvorený ako primárna pľúcna hypertenzia. Pacient bol indikovaný na transplantáciu pľúc. (Obr. 4, lit. 9.)
Kľúčové slová: dýchavičnosť, primárna pľúcna hypertenzia, tromboembolické ochorenie.

Bratisl Lek Listy 2000; 101 (6): 327-330

Download full text in PDF format (758 kB)

Non-selective cationic current - the basis of smooth muscle depolarisation

Neselektívny katiónový prúd - základ depolarizácie hladkého svalu

Pucovský V., Bauer V.

The activation of smooth muscle muscarinic receptors leads to its contraction. Electrophysiological and biochemical methods have gradually, over the time span of roughly 30-40 past years, helped to reveal this phenomenon’s underlying processes. One element of this cascade of processes is the influx of cations into the smooth muscle cell - non-selective cationic current - causing depolarisation of the cell membrane and subsequent opening of voltage-operated calcium channels. This mini-review provides the reader with up-to-date knowledge on non-selective cationic current, supplemented with information on muscarinic receptors of smooth muscle, their coupling with effectors via G proteins, as well as on muscarinic modulation of calcium and potassium channels of smooth muscle. The conclusion is dedicated to pointing out the future trends of research in this area. (Tab. 2, Fig. 2, Ref. 82.)
Key words: smooth muscle, non-selective cationic current, depolarisation, cholinergic M receptors, G proteins.

Aktivácia muskarínových receptorov hladkého svalu vedie k jeho kontrakcii. Elektrofyziologickými a biochemickými metódami sa postupne, v rozpätí približne posledných 30-40 rokov podarilo odhaliť deje tvoriace jej podstatu. Jedným článkom kaskády týchto dejov je vtok katiónov do bunky hladkého svalu - neselektívny katiónový prúd, následkom ktorého dochádza k depolarizácii bunkovej membrány a následnému otvoreniu vápnikových kanálov riadených napätím. Tento krátky prehľad predkladá čitateľovi súčasné poznatky o neselektívnom katiónovom prúde, ktoré sú doplnené údajmi o muskarínových receptoroch hladkého svalu, ich prepojení na efektory prostredníctvom G-proteínov, ako aj poznatkami o muskarínovej modulácii vápnikových a draslíkových kanálov hladkého svalu. V závere sú uvedené smery, ktorými sa uberá ďalší výskum v tejto oblasti. (Tab. 2, obr. 2, lit. 82.)
Kľúčové slová: hladký sval, neselektívny katiónový prúd, depolarizácia, cholínergické M-receptory, G-proteíny.

Bratisl Lek Listy 2000; 101 (6): 331-339

Download full text in PDF format (273 kB)

Niche and pathways of pathogens to animals

Niky a cesty patogénov k živočíchom

Mikula I., Vrtiak O.J., Novák M., Sokol J.

Infectious diseases are not a relict of the past but a topical phenomenon determined by complex evolution of the currently existing and constantly changing microbial agents and their hosts. With regard to abundance of species within the microbial kingdom and rate of its changes and development, it is difficult to predict the role of the microbial factor in mortality of humans and animals. The study and generalization of sequential similarities of microbial virulence factors after the completion of genome sequencing of principal pathogens can play a positive role in this direction.
At present, molecular-genetic methods allow us to study the phylogenetic relationships of microbes and categorize them according to new criteria.
The efficient control of diseases caused by microbes requires knowledge on their physiological and ecological niche from which they penetrate, in various ways, into the host organisms and, under suitable conditions, induce mass diseases.
This process has several stages and, in the recent period, it is increasingly affected by human activities. The knowledge on all participants in this process, i.e. the microbe and its niche, factors of virulence and pathways of their dissemination, requires a scientifically based surveillance.
Abundance and variability is characteristic for both microbial kingdom and microbial niche. Some identification of pathogenic properties of microorganisms and factors affecting their movement from their niche to the recipients results in activation of old classical diseases (e.g. plague, cholera, tuberculosis etc.) or emerging of new, so far unknown infections diseases (”emerging inf. disease” - EID), caused for example by lentiviruses, oncoviruses, filiviruses, bartonella, borrelia etc. This has provided the basis for establishment of new medical trends and approaches, such as ”Emergency medicine” or ”Travel medicine”, expressing their purpose by their names.
The control of existing or proposed infectious diseases in the 21st century (in which majority of factors such as urbanization, environmental factors, evolution of the microbial kingdom, will contribute to the persistance or ”emergence” of new diseases) will be affected by the imput of new knowledge in the field of molecular biology, such as introduction of biosensors, genetic tests, microchips, new generation of DNA vaccines, enteric vaccines and antibodies produced by transgenic animal bioreactors or plants, ”customized” vaccines assessed for individual genetic profiles, etc. (Tab. 5, Ref. 21.)
Key words: microbial niche, pathogens.

Infekčné choroby nie sú prežívajúcim reliktom minulosti, sú aktuálnym fenoménom determinovaným komplexom evolúciou vytvorených a stále sa meniacich mikrobiálnych činiteľov a ich hostiteľov.
Vzhľadom na početnosť mikrobiálneho sveta a frekvenciu, akou sa vyvíja a mení, je problematické predpovedať, ako sa bude mikrobiálny činiteľ uplatňovať v chorobnosti ľudí a zvierat. Pozitívne sa v tomto smere môže uplatniť štúdium a zovšeobecnenie sekvenčných podobností faktorov virulencie mikróbov, po ukončení genómoveho sekvenovania hlavných patogénov.
Molekulovogenetické metódy už v súčasnosti umožňujú študovať fylogenetickú príbuznosť mikróbov a kategorizovať ich podľa nových kritérií.
V boji s chorobami spôsobenými mikróbmi je dôležité poznať ich fyziologické a ekologické niky, z ktorých sa rôznymi cestami dostávajú do organizmov hostiteľov, kde za príhodných okolnosti navodia hromadné ochorenie.
Tento proces je viacstupňový a v poslednom období ho čoraz viac ovplyvňuje aktivita človeka. Pri poznaní všetkých účastníkov tohto procesu, t.j. mikróba a jeho niky, faktorov virulencie a ciest jeho šírenia sa musí vo väčšej miere uplatniť cielený výskum.
Tak, ako je mikróbny svet početný a mnohoraký, tak je rozsiahly a pestrý aj sortiment ich ník. Patogénne vlastnosti niektorých mikroorganizmov a ich pohyb z ník k recipientom vedie k aktivácii “starých, klasických” chorôb (ako je napr. mor, cholera, tbc), prípadne k vynáraniu sa doteraz neznámych infekčných chorôb spôsobených napr. členmi lentivírusov, onkovírusov, filivírusov, bartonel, borrélií a pod. Toto podnietilo konštituovanie nových medicínskych smerov a prístupov, ako je napr. “medicína pre naliehavé situácie”, “medicína cestovného ruchu”, vyjadrujúcich v názvoch svoje poslanie.
Riešenie existujúcich, resp. proponovaných infekčných chorôb bude v budúcom 21. storočí (v ktorom väčšina faktorov, ako je urbanizácia, environmentálne faktory, evolúcia mikróbneho sveta a pod., ktoré budú prispievať k pretrvávaniu, či “vynáraniu” nových chorôb) poznamenané vstupom nových poznatkov z oblasti molekulovej biológie, ako je napríklad zavádzanie biosenzorov, genetických testov, mikročipov, nových generácií DNA-vakcín, enterálnych vakcín a protilátok produkovaných transgénnymi animálnymi bioreaktormi, prípadne rastlinami, vakcín “šitých” na individuálny genetický profil atď. (Tab. 5, lit. 21.)
Kľúčové slová: mikróbne niky, patogény.

Bratisl Lek Listy 2000; 101 (6): 340-347

Download full text in PDF format (167 kB)

Long-term trends of occupational dermatoses in the Slovak Republic

Vývojové trendy kožných chorôb z povolania v Slovenskej republike

Hegyi E.

The authors present the onsets of occupational dermatoses abroad and in the Slovak Republic, organizational measures, the so-called consulting days of commissions which co-operate with medical centres of occupational hygiene. They analyse the principles of diagnosis, relevance of epicutaneous tests, criteria of professionality, claims service, judgement and compensations of admitted claims. They analyse the developmental trends of claimed occupational skin diseases and skin infections which occurred within 1973-1998 according to their individual inducers divided into 20 classes, as well as to number of claims. They review the order of inducers according to their significance: oil products, plastic materials, rubber and rubber chemicals. The 4th class includes ”other chemicals” which are to be divided according to their individual chemical composition. The proportion of occupational skin diseases in relation to all occupational diseases has gradually decreased from 51.7 % in 1973 to 16.3 % in 1998, in absolute figures from 382 cases in 1973 decreased to 60 cases in 1998. The authors analyse the reasons of this decrease. (Tab. 4, Ref. 39.)
Key words: occupational dermatoses, criteria of professionality, judgment and compensation, long-term tendency of claim.

Uvádzajú sa začiatky profesionálnych dermatóz v zahraničí a v Slovenskej republike, organizačné opatrenia, komisie tzv. konzultačné dni za spolupráce s pracoviskami pracovného lekárstva hygieny práce. Rozoberajú sa zásady diagnostiky, relevancie epikutánnych testov, kritériá profesionality, hlásnej služby, posudzovania a odškodňovania uznaných kožných chorôb z povolania. Analyzujú sa vývojové tendencie hlásených kožných chorôb z povolania a profesionálnych infekcií kože za roky 1973-1998 podľa vyvolávateľov zaradených do 20 skupín aj podľa počtu hlásených pacientov. Ukazuje sa poradie: ropné výrobky, plasty, guma a gumárske chemikálie. Na 4. mieste sú “iné chemikálie”, ktoré treba rozdeliť podľa jednotlivých chemických látok. Postupne sa percento kožných chorôb z povolania medzi všetkými chorobami z povolania kleslo z 51,7 roku 1973 na 16,3 roku 1998, absolútne z 382 roku 1973 na 60 roku 1998. Rozoberajú sa príčiny tohto poklesu. (Tab. 4, lit. 39.)
Kľúčové slová: profesionálne dermatózy, kritériá profesionality, posudzovanie a odškodňovanie, vývojové tendencie hlásenia.

Bratisl Lek Listy 2000; 101 (6): 348-354

Download full text in PDF format (151 kB)

Primary ciliary dyskinesia - importance of early diagnosis

Primárna dyskinéza riasiniek - význam včasnej diagnózy

Kapellerova A, Mraz P, Kapeller K, Polonyi J, Hornacek D, Klacansky I

Background: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an inherited disease characterized by specific ultrastructural defects of cilia and sperms. The impairment of mucociliary clearance (MCC) results in chronic respiratory infections and subsequently in bronchiectasis.
Main purpose: The evaluate rational decisions in early diagnosis of PCD.
Methods: Samples of nasal mucosa or tissue of tonsilla pharyngea after adenotomy were studied by transmission electron microscopy (TEM) in 47 patients aged 1-15 years, suffering from recurrent or chronic respiratory infections.
Results: Congenital ultrastructural ciliary defects specific for PCD - the lack of dynein arms, radial spokes defects and microtubular transposition - were observed in 13 patients. TEM investigation is an expansive, time consuming method not available in routine practice. Therefore we have evaluated a diagnostic procedure which uses available examination methods focused on the diagnoses of PCD. TEM of respiratory cilia is indicated in patients with situs viscerum solitus if chronic respiratory disease develops and after more frequent causes - asthma, cystic fibrosis, congenital anomalies of respiratory system and immunodeficiency had been excluded.
Conclusions: The correct and early diagnosis is important for effective therapy in order to improve MCC. This approach can prevent the development of bronchiectasis during childhood.

Pozadie problému: Primárna dyskinéza riasiniek (PCD) je geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom v dôsledku vrodeného defektu ultraštruktúry riasiniek je porušená ich motilita s nepriaznivými dôsledkami na mukociliárny transport a postupným vývojom bronchiektázií.
Cieľ: Vypracovať diagnostický postup, ktorý prispeje k včasnej diagnostike ochorenia.
Metódy: Vyšetrenie ultraštruktúry riasiniek transmisnou elektrónovou mikroskopiou (TEM) sme urobili u 47 pacientov vo veku 1-15 rokov hospitalizovaných pre recidivujúce alebo chronické respiračné infekcie. Materiál na vyšetrenie sme odoberali z oblasti dolnej mušle nosovej sliznice a u pacientov s indikovanou adenotómiou sme použili tkanivo tonsilla pharyngea.
Výsledky: Vrodené zmeny ultraštruktúry riasiniek, chýbanie dyneínových ramienok, defekty radiálnych spojok a transpozície mikrotubulov - typické pre PCD sme zistili u 13 pacientov. Vyšetrenie TEM pre časovú a finančnú náročnosť nepatrí k rutinným vyšetreniam. Vypracovali sme diagnostický algoritmus, ktorý využíva dostupné vyšetrovacie metódy a vyšetrenie TEM je indikované v diferenciálnodiagnosticky nejasných prípadoch u pacientov so situs viscerum solitus po vylúčení častejších príčin chronických respiračných chorôb u detí (astma, cystická fibróza, vrodené chyby respiračného systému, imunodeficiencia).
Záver: Včasná diagnostika PCD a komplexná liečba zlepšujú prognózu ochorenia. Terapeutický postup sa zameriava na odstránenie nepriaznivých dôsledkov porušeného mukociliárneho transportu.

Bratisl Lek Listy 2000; 101 (6): 355-357

Download full text in PDF format (518 kB)

Short Communications

Download full text in PDF format (118 kB)