Témy doktorandského štúdia

Biomedicínske centrum SAV

Názov témy
DNA analýza sporadických foriem senzorineurálnej hluchoty metódou sekvenovania novej generácie
Program DŠ
genetika
Meno školiteľa
MUDr. RNDr. Lukáš Varga, PhD. ()
Prijímajúca škola
Prírodovedecká fakulta UK
Stručná anotácia
Senzorineurálna porucha sluchu je najčastejšou a geneticky najheterogénnejšou poruchou zmyslových orgánov človeka. Sporadické formy tvoria približne 70% všetkých prípadov a ich etiológia ostáva vo veľkej miere neobjasnená. Cieľom práce je identifikácia genetických príčin porúch sluchu u týchto pacientov pomocou metódy celoexómového sekvenovania. Pre naplnenie cieľov projektu sa bude vychádzať z už existujúcej DNA banky senzorineurálnej hluchoty, ktorá v súčasnosti obsahuje biologický materiál od viac ako 1 400 jedincov a je priebežne dopĺňaná. V prípade neznámych/nových génových variantov sa budú realizovať relevantné funkčné štúdie na potvrdenie patogencity identifikovaného variantu.