Témy doktorandského štúdia

Biomedicínske centrum SAV

Názov témy
Štúdium etiológie diabetu u detí
Program DŠ
genetika
Meno školiteľa
RNDr. Martina Škopková, PhD. ()
Prijímajúca škola
Prírodovedecká fakulta UK
Stručná anotácia
Väčšina prípadov diabetu (DM) u detí sa považuje za DM 1. typu, ktorý má autoimunitnú etiológiu. U detí sa však manifestujú aj iné typy diabetu, ktoré sú podmienené monogénovo a umožňujú personalizovanú liečbu. Ciele: v biobanke detí s DM stanoviť skóre genetického rizika DM 1. typu (NGS analýza panelu polymorfizmov) a v závislosti od neho vyčleniť skupinu s podozrením na monogénový diabetes. U tejto skupiny sa bude hľadať genetická etiológia analýzou génov spôsobujúcich monogénový diabetes (klasické a NGS sekvenovanie), ako aj aj pátranie po nových génoch (WES, WGS, RNA-seq,...) a funkčná charakterizácia nových variantov.