Nádej pre pacientov s alkaptonúriou
Alkaptonúria je geneticky podmienená porucha metabolizmu aminokyseliny tyrozínu a fenylalanínu. Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie spôsobené recesívnym génom na chromozóme 3 a vznikne u človeka, ktorý zdedí tento gén po oboch rodičoch.
Postihnutý človek nie je schopný metabolizovať správne bielkoviny, pričom sa v tele hromadí kyselina homogentisová, ktorá spôsobuje pri vylučovaní tmavé sfarbenie moču, ukladanie pigmentu do rozličných spojivových tkanív. Následne vzniká tmavé zafarbenie sklér očí, tmavnutie ušníc. Ukladanie pigmentu postihuje aj životne dôležité vnútorné orgány ako srdce, dýchacie cesty či obličky. Abnormálna erózia chrupavky vedie k progresívnemu degeneratívnemu ochoreniu kĺbov, spôsobuje ťažké bolesti chrbtice a kĺbov, pracovnú neschopnosť, sociálnu izoláciu a často aj depresiu.
Veľmi dôležitá je včasná diagnostika ochorenia, ktoré môže byť identifikované už v rannom detstve klinicky ako aj genetickým vyšetrením. Včasná lekárska pomoc môže zabrániť mnohým komplikáciám, ktoré sa zvýraznia po 40. roku života postihnutého jedinca.
Toto, verejnosti nie veľmi známe ochorenie, ktorým trpeli už rodiny v starom Egypte bolo evidované počas celého historického obdobia. Avšak až v roku 1902 anglický lekár Sir Archibald E. Garrod definoval alkaptonúriu ako vrodené ochorenie s poruchou metabolizmu. Ochorenie sa vyskytuje vo vysokom počte aj na Slovensku. Podľa výsledkov vedeckých bádaní z oddelenia klinickej genetiky JLF UK v Martine je najvyšší výskyt na Slovensku v hornatých endemických oblastiach na Orave, Kysuciach a Horehroní. Doposiaľ neexistovala pre pacientov s alkaptonúriou účinná liečba. Ľuďom postihnutých týmto ochorením sa vedci a lekári snažia pomôcť už roky.
Výsledkom dlhoročnej práce mnohých odborníkov z celého sveta, ktorí sa zaoberajú výskumom a liečbou alkaptonúrie, je unikátny medzinárodný projekt DevelopAKUre, financovaný z prostriedkov 7. rámcového programu EÚ štartujúci 1.11.2012. Hlavným cieľom projektu je overiť účinok nitizinónu u pacientov s alkaptonúriou. Projekt je koordinovaný britskou spoločnosťou pre alkaptonúriu AKU Society. Na Slovensku sa projektu zúčastňuje Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch, Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a vedeckí pracovníci ďalších ústavov SAV. Hlavným koordinátorom Slovenskej časti je prof. MUDr. Jozef Rovenský, DrSc, FRCP. Pri príležitosti začiatku projektu bola organizovaná AKU konferencia 1.-2.11.2012 v Piešťanoch.Na medzinárodnej konferencii vystúpili svetoví odborníci v tejto oblasti a zúčastnili sa jej aj zástupcovia britskej AKU Society.
Ak sa podarí vedcom a lekárom nájsť dostatočné silné dôkazy o účinnosti lieku nitizinónu u pacientov s alkaptonúriou svitá nová nádej odbúrať utrpenie, ktoré toto onemocnenie so sebou prináša.
Zdroj: Valéria Zacharová, tlačový koordinátor Molekulárno-medicínskeho centra SAV