Aktuality

Chemický ústav SAV partnerom CDG & Allies - PPAIN

Vložil(a): S. Ščepán, 20.8.2019, videné 261-krát

Chemický ústav SAV bol, zatiaľ ako jediná inštitúcia zo Slovenska, asociovaný do medzinárodnej siete "CDG & Allies – Professionals and Patient Associations International Network (CDG & Allies – PPAIN)", ktorá združuje vedcov, lekárov, rodiny pacientov a pacientské organizácie, ktorí sa primárne venujú vrodeným poruchám glykozylácie (v skratke CDG).

Rozhodol o tom Executive Committee of CDG & Allies – PPAIN počas 4th World Conference on Congenital Disorders of Glycosylation (WCCDG) for Families and Professionals: “The CDG Road: From Diagnosis to Therapies” and 1st CDG Satelite Meeting for Professionals, ktoré sa konali 25.-27. júla 2019 v Lisabone.

Čo je CDG & Allies - PPAIN?

S pomocou širokej siete vedcov, lekárov, rodín aj pacientských organizácií, CDG & Allies – PPAIN, vytvorila medzinárodnú infraštruktúru pre výskum, vzdelávanie a zvyšovanie povedomia o zriedkavých chorobách. Výskum glykozylačných dráh sa primárne zaoberá ochoreniami zvanými kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG). Inovácie a pokroky získané v oblasti CDG, zdieľané prostredníctvom CDG & Allies – PPAIN, budú mať veľký význam pre mnoho pacientov. Abnormálnou glykozyláciou sú totiž okrem CDG charakteristické aj mnohé iné ochorenia, napr. rakovina, zápalové ochorenia, Alzheimerova choroba alebo diabetes.

Výskumná činnosť CDG & Allies – PPAIN je organizovaná do dvanástich pracovných skupín (Work Packages, WP), pričom každá sa zaoberá inou oblasťou CDG výskumu a každá je ďalej členená na jednotlivé vedecké, lekárske i pacientské tímy, ktoré sú zamerané na špecifické témy, týkajúce sa príslušných oblastí pracovných skupín.

Aké sú špecifické ciele?

  • Prinášať benefity pre CDG na základe odborných skúseností našich spolupracovníkov
  • Posunúť vpred presnosť a časovú náročnosť diagnostiky
  • Podporiť edukatívne a tréningové iniciatívy
  • Umožniť aktívnu výmenu skúseností a znalostí medzi kľúčovými odborníkmi
  • Zaviesť nové spolupráce a partnerstvá
  • Poskytnúť rodinám dostatočný informatívny a edukatívny materiál
  • Zabezpečiť udržateľnosť identifikovaním možností financovania

Výskumné možnosti Chemického ústavu SAV sa koncentrujú naglykoprofilovanie klinicky významných proteínov (CDG-I, CDG-II) a diagnostiku CDG:

Glykoprofilovanie séra prostredníctvom MALDI-TOF MS and ESI-MS

- stanovenie profilu N-viazaných glykánov                                                                                                             - stanovenie profilu O-viazaných glykánov

Štruktúrna charakterizácia glykánov

MALDI-TOF MS glykoproteínov (transferín, IgG protilátky)

- stanovenie molekulovej hmotnosti intaktných proteínov

- obsadenie N-glykozylačných miest na glykoproteínoch

- stanovenie glykozylácie glykoproteínov

- profil N-viazaných a O-viazaných glykánov v glykoproteínoch

Charakterizácia ApoCIII O-glykozylácie

Glykogenomika a transkriptomika

- Sangerovo sekvenovanie CDG-génov                                                                                                                  - Sekvenovanie novej generácie (NGS)

Dr. Ján Mucha, Dr. Peter Baráth

Viac informáci na webstránke: https://www.researchcdg.com/cdg-map.html

 

 

 

 

Príloha

Logo CDG & Allies – PPAIN