Biomedicínske centrum SAV, v. v. i.
Názov témy
Štúdium implementácie moderných genetických analýz v klinických diagnostických postupoch u pacientov bez jasnej a jednoznačnej klinickej diagnózy
Program DŠ
molekulárna biológia
Rok prijímania
2025
Meno školiteľa/-ky
doc. RNDr. Ján Radvánszky, PhD.
Kontakt:
Prijímajúca škola
Prírodovedecká fakulta UK
Stručná anotácia
Projekt je zameraný na možnosti dodiagnostikovania pacientov so zriedkavými až individuálnymi geneticky podmienenými ochoreniami, u ktorých doterajšie klinicky dostupné postupy neviedli k stanoveniu diagnózy. Hlavným vedeckým cieľom projektu je analyzovať a charakterizovať potenciál prechodu od analýz exómu (WES), ktoré už sú súčasťou diagnostickej praxe, na
analýzu celého genómu (WGS), ktorá pokrýva aj nekódujúce časti genómu a dáva možnosť detailnejšie hodnotiť takmer všetky druhy genetickej variability. Pomocou WGS zanalyzujeme DNA pacientov s cieľom odhaliť genetickú príčinu/y ich ochorenia. Očakávame odhalenie nových variantov v už známych génoch, ako aj v nových kandidátnych génoch zapojených do patofyziológie zriedkavých ochorení. Tieto nové zistenia možno rozvíjať v rámci budúcich projektov základného výskumu. Náš prístup tzv. personalizovanej medicíny tiež môže prispieť k voľbe adekvátnej terapie pre pacientov.
analýzu celého genómu (WGS), ktorá pokrýva aj nekódujúce časti genómu a dáva možnosť detailnejšie hodnotiť takmer všetky druhy genetickej variability. Pomocou WGS zanalyzujeme DNA pacientov s cieľom odhaliť genetickú príčinu/y ich ochorenia. Očakávame odhalenie nových variantov v už známych génoch, ako aj v nových kandidátnych génoch zapojených do patofyziológie zriedkavých ochorení. Tieto nové zistenia možno rozvíjať v rámci budúcich projektov základného výskumu. Náš prístup tzv. personalizovanej medicíny tiež môže prispieť k voľbe adekvátnej terapie pre pacientov.