Biomedicínske centrum SAV, v. v. i.
Názov témy
Identifikácia genetických príčin v prípadoch s nediagnostikovaným zriedkavým ochorením s využitím pokročilých NGS prístupov
Program DŠ
genetika, molekulárna biológia
Rok prijímania
2025
Meno školiteľa/-ky
RNDr. Martina Škopková, PhD.
Kontakt:
Prijímajúca škola
Prírodovedecká fakulta UK
Stručná anotácia
Cieľom práce bude odhaliť genetické príčiny v prípadoch pacientov so zriedkavým ochorením, kde sa nepodarilo stanoviť diagnózu celoexómovým sekvenovaním. Bude preto zahŕňať hľadanie príčiny na úrovni celého genómu vrátane analýzy CNV a štrukturálnych prestavieb, zmien v metylačných profiloch, či v transkriptóme. V závislosti od nálezov sa budú odvíjať prípadné funkčné štúdie. Práca bude vyžadovať multidisciplinárny prístup a komunikáciu s bioinformatikom i lekárom.