Aktuality

Členovia konzorcia DevelopAKUre získali tri ocenenia za ich prelomovú prácu v oblasti zriedkavých chorôb.

14. novembra 2013, počas World Orphan Drug Congressu (Svetový kongrese Orphan liekov) v Ženeve vo Švajčiarsku, ktorý je najväčšou európskou komerčnou akciou v oblasti priemyslu venujúceho sa zriedkavým ochoreniam, boli udelené ceny ROAR (Rare Orphan Advocacy and Research). Tri z nich získali členovia DevelopAKUre konzorcia, ktorého členmi sú aj dve pracoviská zo Slovenska: Laboratórium genetiky Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV v Bratislave a Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch. 

Členovia a konzorcium DevelopAKUre ako celok získali ceny “Best European Industry-Patient Organisation Engagement”, “Best Biotech Pipeline” a “Best Contract Research Organisation”.

DevelopAKUre je medzinárodný projekt spolupráce 7. Rámcového programu EC v oblasti výskumu, ktorého cieľom je nájsť liečbu pre ochorenie čiernych kostí – známe tiež ako alkaptonúria alebo AKU.

AKU je zriedkavá vrodená porucha metabolizmu tyrozínu, spôsobená mutáciami v géne pre enzým homogentizát dioxygenázu (HGD). V dôsledku nefunkčnosti enzýmu sa v tele pacientov hromadí kyselina homogentízová a jej oxidačný produkt - ochronotický pigment - sa ukladá hlavne v chrupavkovom tkanive. Prvým príznakom ochorenia je tmavnutie moču, ktoré je pozorovateľné hneď po narodení. Vo veku okolo 30 rokov obyčajne začínajú bolestivé zmeny chrbtice a kĺbov, neskôr ťažká forma osteoartrózy, kardiovaskulárne problémy, obličkové kamene a u mužov aj kamene prostaty. Tradičná liečba zahŕňala len zvládanie bolesti a v prípade potreby výmeny kĺbov.

Dôležité je zdôrazniť, že celosvetová frekvencia AKU je približne 1:250000, kým na Slovensku je odhadovaná až na 1:19000, hlavne kvôli vysokému výskytu ochorenia v oblasti Kysúc (viď prehľadný článok Zaťková A, J Inherit Metab Dis. 2011 Dec;34(6):1127-36.).

DevelopAKUre je príkladom inovatívneho prístupu medzinárodnej spolupráce v oblasti výskumu zriedkavých ochorení, pri ktorom za podpory EU spolupracujú predstavitelia organizácií pacientov, viaceré vedecké pracoviská, komerčné firmy ako aj spoločnosť, ktorá vlastní potenciálny liek. Toto konzorcium 13 partnerov realizuje sériu klinických skúšok lieku nitizinón, na základe ktorých bude môcť posúdiť, či je preukázateľne účinný v liečbe AKU. V prípade úspechu štúdie sa nitizinón stane prvým liekom pre ochorenie čiernych kostí na svete.

Laboratórium genetiky ÚMFG SAV je v konzorciu zodpovedné za molekulárnu analýzu HGD génu u všetkých pacientov zapojených do štúdie, za účelom identifikácie kauzatívnych mutácií a ich korelácie s klinickým priebehom a s účinnosťou liečby. Toto laboratórium má dlhoročné skúsenosti s výskumom genetického pozadia AKU na Slovensku aj celosvetovo. Svedčí o tom aj fakt, že je tvorcom a správcom databázy mutácií v HGD géne (http://hgddatabase.cvtisr.sk/).

NÚRCH v Piešťanoch je spolu s Royal Liverpool University Hospital a Hospital Necker v Paríži jedným z troch centier klinického skúšania projektu DevelopAKUre. Aj toto slovenské pracovisko má dlhoročné skúsenosti so starostlivosťou o AKU pacientov. Prví pacienti s AKU boli na tomto ústave liečení už v 50tych rokoch minulého storočia.

Dôležitú úlohu v tomto projekte majú organizácie pacientov úzko spolupracujúce s vedcami, ako zdôraznila aj Christa van Kan, z firmy PSR: "Projekt DevelopAKUre je veľmi inšpiratívny a unikátny. V PSR Orphan Experts sme nikdy nezažili, aby pacientská organizácia hrala takú zásadnú úlohu pri nábore a udržaní pacientov. Som presvedčená, že ide o veľmi úspešný prístup, ktorý určite môže byť aplikovaný aj v klinických štúdiách u iných zriedkavých ochorení. Skutočnosť, že tento projekt nebol iniciovaný výrobcom lieku, ale otcom dvoch AKU pacientov a jedným zanieteným AKU odborníkom, ho robí ešte viac inšpirujúcim."

Dr. Lakshminarayan Ranganath, koordinátor DevelopAKUre z Royal Liverpool University Hospital a AKU Society UK so svojím predsedom Dr. Nicolas Sireau sú spomínaným dôležitým aktérmi a hnacími motormi spolupráce v rámci DevelopAKUre. AKU Society organizovala aj veľkú „crowdfunding“ kampaň, počas ktorej verejnosť darovala 121012;- USD, ktoré poslúžia na podporu pacientov a ich blízkych po dobu piatich rokov klinického výskumu.

Na Slovensku v októbri 2013 vznikla AKU Spoločnosť Slovensko a Česko, o.z. (AKUSSaC), ktorej cieľom je pomáhať a podporovať pacientov s alkaptonúriou, zvyšovať povedomie o AKU na Slovensku a podporovať výskum v oblasti AKU. Je totiž paradoxom, že Slovensko je krajinou s doteraz najvyššou frekvenciou AKU na svete, ale informovanosť o tejto chorobe je pomerne slabá. Projekt DevelopAKUre ponúka unikátnu príležitosť túto situáciu zmeniť a efektívne rozbehnúť spoluprácu vedeckých ústavov, zdravotníckeho zariadenia a pacientskej organizácie aj u nás.

Pre viac informácií navštívte alebo kontaktujte:

DevelopAKUre: http://www.developakure.eu/?lang=Sk

AKUSSaC, o.z.: https://www.facebook.com/AKUSSaC

LG ÚMFG SAV: http://www.umfg.sav.sk

NÚRCH:  http://www.nurch.sk, e-mail: jozef.rovensky@nurch.sk

AKU Society: www.akusociety.org

ROAR Awards: www.terrapinn.com/2013/world-orphan-drug-congress/awards.stm

Kontakt:

Mgr. Andrea Zaťková, PhD., Tel: +421 911466599, Laboratórium genetiky, ÚMFG SAV, Vlárska 5, 83334 Bratislava (E-mail: andrea.zatkova@savba.sk), AKUSSaC o.z., Trnavská 28, 82108 Bratislava (slovakaku@akusociety.org)